Óbito polimalformado ocasionado por padre portador de aberración cromosómica equilibrada / Death caused by a balanced-chromosomic-aberration-carrier parent

Introducción: Se define como óbito fetal a la pérdida fetal en el embarazo luego de las 20 semanas de gestación o con un peso al nacimiento mayor de 500 g. Las anomalías congénitas constituyen el 16,5% de los casos, de estas: 9,8% por múltiples malformaciones y el 6,7% por malformaciones de un órgano o sistema. Caso: Óbito fetal polimalformado de 26 semanas. Pareja de padres no consanguíneos sin antecedentes de importancia, producto del primer embarazo. Se encuentran alteraciones: Pie bott bilateral y disrupción facial parcial, hipertelorismo ocular, micrognatia ligera, orejas de implantación baja, escoliosis. El estudio citogenético reveló cariotipo femenino numéricamente normal pero con una aberración cromosómica estructural desequilibrada consistente en la deleción de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 (46, XX del 5pter→p15). Una vez detectada esta anormalidad, se realizó análisis citogenético a ambos padres. El padre era portador de una aberración cromosómica estructural equilibrada: [46, XY, ins (5; 12) (p15.1; pter]. Discusión: Los resultados concuerdan que el cromosoma 5p- es de herencia paterna en el 80% de los casos. Se recalca la importancia de realizar un estudio citogenético en óbitos malformados. En caso de anomalías cromosómicas se vuelve imperativo el estudio citogenético de los padres. En el presente caso, el riesgo de recurrencia es aproximadamente del 5 %.

Introduction: Stillbirth is either a fetus loss after 20 weeks of gestation or with a birth weight greater than 500 g. Congenital malformations accounts for 16.5% of all cases, of which 9.8% have multiple malformations and 6.7% have only a single organ or system affected. Case report: A 26 weeks-old stillbirth affected by multiple malformations. Parents were young, without consanguinity between them. Nothing was remarkable in their past history. Malformations found were: rocker-bottom feet; facial dysruption; hypertelorism; micrognathia; scoliosis; down slanting ears. Femenin karyotype showing a structural chromosomal imbalance: a deletion on the short arm of chromosome 5 (46, XX del 5pter→p15). Since this chromosomal abnormality was found, both parents underwent cytogenetic analysis. The father was found to have an insertion: 46, XY, ins (5; 12) (p15.1 →pter). Discussion: The results agreed that chromosome 5pis of paternal inheritance in 80% of cases. This report highlights the importance of the cytogenetic analysis in fetal dymorphic deaths. It also showed the value of the parental chromosomic studies when a structural aberration is found. In this case, according to the reported chromosomal findings, the risk of recurrence might be 5%.

Fundamentos en la práctica médica de la genética molecular y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) / Foundations actually medical of the molecular genetics and the chain reaction of polymerase (PCR)

Los rápidos avances médicos de la actualidad se deben en gran parte a los progresos hechos en el campo de la genética molecular. Al conocer las bases moleculares de las enfermedades se esta comprendiendo mejor su fisiopatología y por ende las posibilidades de desarrollar métodos de diagnóstico y tratamiento más efectivos. Uno de los métodos más utilizados en la biología molecular actual es la reacción en cadena de la polimerasa. Este procedimiento ha facilitado grandemente las investigaciones en esta área por su versatilidad, sencillez de aplicación, bajo costo y utilidad práctica. Se hace una revisión concreta de los fundamentos básicos de dicha técnica y de sus aplicaciones en el campo de la medicina.

Terapia génica en medicina / Gene theraphy in medicine

El progresivo entendimiento de la estructura y la función de los genes en el origen y desarrollo de la enfermedad va transformando poco a poco la práctica de la medicina clásica en la medicina molecular del Siglo XXI.Entre uno de los objetivos de esta práctica está el poder introducir material genético necesario en las células para corregir y combatir enfermedades. Esta forma de tratamiento se le conoce como terapia génica.Se realiza una revisión de los objetivos, vectores más utilizados, estrategias, expectativas y aspectos bioéticos de esta forma de terapia del presente y el futuro.

Prevalencia de parásitos en niños de 1 a 13 años en las poblaciones de Cotogchoa y San Jacinto del Bua en 1995

Se realiza un estudio prospectivo comparativo de enteroparasitosis en niños (n=374) de dos poblaciones rurales de la Provincia de Pichincha: Cotogchoa (Cantón Rumiñaui-Población Andina) y San Jacinto del Búa (Cantón Sto Domingo)-Población subtropical) durante un período comprendido entre febrero a junio de 1995, con el fín de establecer la prevalencia, tipo de parasitosis y posibles diferencias entre regiones si es que las hubiese. Se practicó un examen coproparasitario a todos los infantes encontrándose que el 85.56 por ciento (n=320) de las muestras fueron positivas para algún tipo de parásito patógeno; indicando una alta prevalencia de parasitosis general, siendo predominantes la infección por Entamoeba Histolítica con 66.3 por ciento (n=248) y por ascaris lumbricoides con 55.34 por ciento(n=207). La poliparasitosis es de 58.75 por ciento (n=188), siendo esta mucho más marcada en la zona tropical con 89.3 por ciento (n=168), lo que está relacionado con la mayor prevalencia de helmintiasis en esta región. Se concluye que las características climáticas ocasionan diferencias en el tipo de parasitosis, pero no así en la prevalencia de helmintiasis en esta región. Se concluye que las características climáticas ocasionan diferencias en el tipo de parasitosis, pero no así en la prevalencia general.